Identification of a gain-of-function LIPC variant as a novel cause of familial combined hypocholesterolemia
نویسندگان
چکیده
Background and Aims : Atherosclerotic cardiovascular disease is the main cause of mortality worldwide strongly influenced by plasma low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels. So far, only few genes with a strong causal relationship to LDL-C levels have been identified. Here, we aimed elucidate genetic origin an unexplained combined hypocholesterolemia inherited in four generations French family.Methods: Using new generation sequencing, identified novel dominant rare variant LIPC gene, which encodes for hepatic lipase (HL), that co-segregates phenotype.Results: Nuclear magnetic resonance lipidomics analysis revealed family members carrying LIPC-E97G had extremely low LDL-C, high-density (HDL-C), LDL particle numbers phospholipids. The lysoPL/PL ratio was increased carriers, suggestive lipolytic activity on In vitro vivo studies confirmed specifically increases phospholipase HL without altering TG activity. Finally, APOE3-CETP Leiden mice overexpressing recapitulated hypocholesterolemic phenotype demonstrated promotes catabolism triglyceride-rich lipoproteins peripheral tissues, but not liver.Conclusions: summary, as second gene causally involved familial hypocholesterolemia. Our mechanistic data highlight critical role homeostasis suggest clearance mechanism. family. Methods: phenotype. Results: liver. Conclusions:
منابع مشابه
wuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel
to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...
15 صفحه اولa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولtranslating allusive devices:a survey of a portrait of the artist as a young man by james joyce
تلمیح یکی از عناصری است که تقریباً در همه ی متون ادبی یافت و باعث ایجاد شکاف های فرهنگی می شود. در این تحقیق به عنوان شکلی از بینامتنیت در ترجمه مورد توجه قرار می گیرد. تلاش شده است تا راهکارهای مترجمان برای ترجمه چهار نوع اسامی خاص و عبارات کلیدی تلمیحی (مذهبی، سیاسی، تاریخی و اسطوره ای) موجود در رمانِ چهره مرد هنرمند در جوانی به فارسی بررسی شود. این تحقیق مقایسه ای بر اساس راهکارهای ترجمه تلمیح...
15 صفحه اولa study of translation of english litrary terms into persian
چکیده هدف از پژوهش حاضر بررسی ترجمه ی واژه های تخصصی حوزه ی ادبیات به منظور کاوش در زمینه ی ترجمه پذیری آنها و نیز راهکار های به کار رفته توسط سه مترجم فارسی زبان :سیامک بابایی(1386)، سیما داد(1378)،و سعید سبزیان(1384) است. هدف دیگر این مطالعه تحقیق در مورد روش های واژه سازی به کار رفته در ارائه معادل های فارسی واژه های ادبی می باشد. در راستای این اهداف،چارچوب نظری این پژوهش راهکارهای ترجمه ار...
15 صفحه اولa decsription of persian deixis
the significance of the study of deixis was then mentioned. the purpose of the present study from the outset was to provide a comprehensive overview of all kinds of deixis in persian, describing and defining each in true while considering them structurally and semantically. chapter two consisted of two main parts. a review of the english studies in this respect, besides presenting persian liter...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Atherosclerosis
سال: 2022
ISSN: ['0021-9150', '1879-1484']
DOI: https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2022.06.224